Syndroom Van Down - Trisomie 21

2023 Auteur: Wallace Forman | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2023-05-24 12:25

Syndroom van down

Bij het syndroom van Down is er een afwijking in het erfelijk materiaal (aantal chromosomen). Men spreekt van een numerieke chromosomale afwijking of chromosoomafwijking. Chromosoom 21 wordt aangetast bij het syndroom van Down Een oorzaak van het syndroom van Down is trisomie 21. Chromosoom 21 komt driemaal in plaats van tweemaal voor in elke lichaamscel. Er zijn echter andere redenen, zoals mozaïcisme / mozaïek 21 trisomie of translocatie / partiële trisomie. Deze zijn echter zeer zeldzaam. De afwijking in het erfelijk materiaal ontstaat door een verkeerde celdeling van de eicel (meiose). Het syndroom van Down is geen ziekte in de strikte zin van het woord, maar wordt geassocieerd met lichamelijke en geestelijke beperkingen. Sommige ziekten kunnen echter vaker voorkomen.in elk geval wordt het geassocieerd met ontwikkelingskenmerken en gezondheidsbeperkingen.

navigatie

• Lees verder
• meer over het onderwerp
• Advies, downloads & tools
• Ontwikkelings- en gezondheidsbeperkingen
• diagnose
• behandeling
• Info & adressen
• Aan wie kan ik vragen?

Ontwikkelings- en gezondheidsbeperkingen

Enkele bijzonderheden kenmerken de ontwikkeling van kinderen, bijvoorbeeld:

• Meestal langzamere en vertraagde groei na de geboorte, ontwikkeling vertraagd
• Meestal kleiner gegroeid
• Neiging tot overgewicht / obesitas (na de puberteit)
• De mentale (mentale) beperking varieert enorm - van zeer mild tot ernstig
• Geheugen, leren en aandacht zijn aangetast

Typische uiterlijke tekenen van het syndroom van Down verschijnen niet afzonderlijk, maar in combinatie. Deze omvatten:

• Rond gezicht, meestal licht aflopende naar boven gerichte ogen, kleine neus
• Kort of rond hoofd met een afgeplatte achterkant van het hoofd
• Korte nek
• Hoog, smal, puntig gehemelte; grote tong
• Brede handen met korte vingers, vaak viervingerige groeven over de hele handpalm

Typische gezondheidsproblemen, beperkingen en ziekten kunnen vaker voorkomen:

• Aangeboren hartafwijkingen (50%)
• Aandoeningen / problemen met betrekking tot het spijsverteringskanaal (atresie, obstipatie, coeliakie, galstenen)
• Visuele stoornissen (bijv. Amblyopie)
• Gehoorstoornis (gehoorverlies)
• Misvormingen van de nieren en lagere urinewegen
• Stoornis van de schildklierfunctie (hypothyreoïdie)
• Immuunsysteem (bijv. Infecties van de luchtwegen en oren)
• Leukemie (<1%)
• Problemen in het spier- en skeletstelsel (hypermobiele gewrichten, hypotone spieren, los bindweefsel), orthopedische problemen
• Auto-immuunziekten (bijv. Diabetes type I, juveniele idiopathische artritis)
• Vroeg beginnende geheugenstoornis
• Tanden en mond (parodontitis)
• Slaapapneusyndroom (50-75%)

Er zijn ook mentale en gedragsstoornissen, autistische symptomen, depressie en angst.

diagnose

In de meeste gevallen kan de diagnose kort na de geboorte worden gesteld. Mogelijk is er vooraf een vermoeden. Informatie over prenatale diagnose (bijv. Meting van nekplooien, vruchtwateronderzoek) is te vinden op

• Prenatale diagnose: niet-invasieve onderzoeken
• Prenatale diagnose: invasieve onderzoeken
• Speciale prenatale diagnose

Bepaalde fysieke kenmerken geven duidelijke aanwijzingen na de geboorte en maken de diagnose klinisch waarschijnlijk. Dit kan vervolgens worden bevestigd door de chromosomen te analyseren. Als het Downsyndroom wordt bevestigd, is nader onderzoek nodig om uit te maken of en welke gezondheidsproblemen, aandoeningen en ziekten aanwezig zijn. Er wordt een pediatrisch cardiologisch onderzoek uitgevoerd om eventuele aangeboren hartafwijkingen vast te stellen. Dit vindt plaats in de eerste week. Hartafwijkingen en mogelijk misvormingen van de darm zijn relatief goed te behandelen met een operatie. De levensverwachting van mensen met het syndroom van Down is nu 60 jaar.

behandeling

Afhankelijk van de individuele gezondheidssituatie zijn regelmatige controles nodig, bijvoorbeeld oogheelkundig onderzoek, mondhygiëne, onderzoek van gehoorproblemen, schildklierwaarden en pediatrische cardiologische controles na geopereerde hartafwijkingen.

Gerichte medische therapie is vaak levenslang nodig; Evenzo hebben de meeste patiënten ondersteuning nodig bij het omgaan met alledaagse problemen.

Naast vroege diagnose en correcte en gerichte medische therapie speelt vroege interventie een essentiële rol:

• Taalpromotie (logopedie)
• Bevordering van motorische vaardigheden (fysiotherapie en ergotherapie)
• Psychosociale ondersteuning

Info & adressen

De sociale dienst en zijn regionale kantoren zijn het centrale aanspreekpunt voor mensen met een handicap. Ze geven informatie en advies over manieren om in het levensonderhoud te voorzien, integratie en rehabilitatie en bieden hiervoor financiële steun.

Informatie vindt u op de volgende websites

• Ministerie van Sociale Zaken (over werk en handicap)
• Ouderonderwijs van het Ministerie van Gezinszaken (gezin en handicap)
• www.help.gv.at (kleuterschool, school, onderwijs, werk, revalidatie, sociale verzekering, etc.)

Hulp- en ondersteuningsaanbod onder andere

• Expertisecentra. Deze vindt u via de Polikliniek Rudolfstiftung's Downsyndroom (inclusief informatie over de Downsyndroompas) en op de website www.orpha.net.
• Steungroepen. Deze vindt u onder Services.

Meer informatie over

• Pass voor handicap
• Medische hulpmiddelen en hulpmiddelen

Aan wie kan ik vragen?

Contactpersonen voor gezondheidsproblemen met het syndroom van Down zijn over het algemeen een kinderarts en later een huisarts. Artsen uit verschillende disciplines zijn betrokken bij diagnose en therapie, b.v.

• Inwendig medicijn
• Orthopedie
• Oogheelkunde
• Orale, tandheelkundige en kaakgeneeskunde
• Neurologie, neurochirurgie
• Geneesmiddelen voor oor, neus en keel

Er zijn ook andere gezondheidsberoepen bij betrokken, bijvoorbeeld:

• Logopedisten
• Fysiotherapeuten
• Tandartsassistenten (profylaxe-assistent)

Experts en adressen vind je via

• Dokter zoeken
• Zorgverleners zoeken

Meer informatie over rehab & cure.