Beta-thalassemie

2023 Auteur: Wallace Forman | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2023-05-24 12:25

Beta-thalassemie

Thalassemie verstoort de vorming van het rode bloedpigment (hemoglobine). De reden hiervoor zijn aangeboren veranderingen (mutaties) in het genetisch materiaal. Bij deze groep ziekten worden bepaalde globineketens (eiwitketens) te weinig of helemaal niet gevormd. Dit zijn de bouwstenen van het rode bloedpigment hemoglobine, dat op zijn beurt een essentieel onderdeel is van rode bloedcellen. Als gevolg van de aandoening worden rode bloedcellen verminderd of sterven ze voortijdig af. Het leidt tot bloedarmoede (bloedarmoede) en, in ernstige gevallen, tot vergroting van de milt en lever en schade aan andere inwendige organen.

Hemoglobine is het hoofdbestanddeel van rode bloedcellen en zorgt voor het transport van zuurstof in het bloed. Dankzij zijn ijzercomponenten kan het zuurstof in de longen binden en afgeven aan het lichaamsweefsel.

navigatie

• Lees verder
• meer over het onderwerp
• Advies, downloads & tools
• Wat zijn de oorzaken van thalassemie?
• Wat zijn de symptomen van thalassemie?
• Hoe wordt de diagnose gesteld?
• Hoe wordt de behandeling uitgevoerd?
• Aan wie kan ik vragen?
• Hoe worden de kosten gedekt?

Wat zijn de oorzaken van thalassemie?

Thalassemie is een erfelijke ziekte. De reden voor thalassemie zijn aangeboren veranderingen in het genetisch materiaal. Thalassemie is een groep ziekten waarbij sprake is van een aangeboren afwijking in de vorming van de globineketens (de eiwitketens van de zuurstoftransporteur hemoglobine).

Naast zeer zeldzame vormen van thalassemie, maakt men onderscheid tussen

• Bèta-thalassemie (β-thalassemie, verstoring van de vorming van de bèta-eiwitketens van hemoglobine) en de
• Alfa-thalassemie (α-thalassemie, verstoring van de vorming van de alfa-eiwitketens in hemoglobine)

Dit treft vooral mensen met voorouders uit Afrika, het Midden-Oosten, Azië (India), Oost-Turkije en het Middellandse Zeegebied.

Wat zijn de symptomen van thalassemie?

De symptomen en ernst van thalassemie zijn afhankelijk van de individuele situatie of het genetisch defect. Ze variëren van geen relevante of nauwelijks waarneembare klachten tot ernstige vormen. Het leidt tot bloedarmoede (lichte tot ernstige bloedarmoede) en, in ernstige gevallen, tot vergroting van de milt en lever en tot beschadiging van inwendige organen.

Afhankelijk van de ernst wordt onderscheid gemaakt tussen:

• Thalassemie minor. Getroffen mensen erven de genetische verandering van de ene ouder, het gen zonder verandering van de andere ouder (heterozygoot, "gemengde overerving"). Ze zijn drager van de ziekte en kunnen deze doorgeven aan hun kinderen. Er zijn weinig of geen symptomen (mogelijk lichte bloedarmoede). Therapie is meestal niet nodig.
• Thalassemie intermedia. Speciale genetische constellaties en ziektekenmerken karakteriseren deze vorm, zo hebben de getroffenen vaak mutaties in zowel het bèta-globine-ketengen als het alfa-globine-ketengen. Dit wordt gekenmerkt door matige symptomen (bloedarmoede, splenomegalie). Een transfusie is slechts af en toe nodig.

Thalassemie major. Getroffen mensen erven het defecte gen van moeder en vader (homozygoot, “pure overerving”). Het wordt ernstig met voornamelijk ernstige bloedarmoede. In ernstige vorm moeten de getroffenen meestal levenslang bloedtransfusies en chelatietherapie krijgen. Een stamceltransplantatie is mogelijk. Bij een ernstige vorm van bèta-thalassemie ontwikkelt zich in het eerste levensjaar ernstige bloedarmoede die moet worden behandeld. Bij een ernstige vorm van alfa-thalassemie ontwikkelt de anemie zich in de baarmoeder en is overleving alleen mogelijk door transfusies via de navelstreng tijdens de zwangerschap. Tekenen van de ziekte of zuurstofgebrek bij baby's en kinderen zijn toenemende bleekheid, vermoeidheid, geelzucht, groeistoornissen, botbreuken, botafwijkingen (bij kleine kinderen). De lever en milt kunnen vergroot zijn

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Naast lichamelijk onderzoek kan de anamnese (het afnemen van de anamnese) aanwijzingen opleveren. Er wordt onder meer het volgende uitgevoerd:

• Bloedbeeld en bloeduitstrijkje,
• Hemoglobine-elektroforese,
• moleculair genetische tests (om de mutatie in de genen te bepalen), erfelijkheidsadvies,
• verschillende onderzoeken (bijv. echografie van organen).

Bovendien kunnen verschillende onderzoeken (echocardiografie, MRT enz.) Nodig zijn om de orgaanfunctie op te helderen.

Meer informatie is te vinden op

• Genetische test
• genetische counseling
• Prenatale diagnostiek.

Hoe wordt de behandeling uitgevoerd?

De behandeling is gebaseerd op de individuele situatie van de getroffenen. Idealiter werken medewerkers van gespecialiseerde instellingen (pediatrische hematologische centra) nauw samen met huisartsen en kinderartsen, de getroffenen en hun familieleden.

Er is geen behandeling nodig voor thalassemie minor. Met thalassemie major, a

• Er wordt beenmergtransplantatie / stamceltransplantatie uitgevoerd (curatief).
• Als dit niet mogelijk is, zijn levenslange, regelmatige bloedtransfusies vereist.
• IJzerchelaatbinders worden voorgeschreven om ijzerophoping te voorkomen. (Omdat het lichaam de bloedarmoede probeert te compenseren door een verhoogde ijzeropname in het lichaam en extra ijzer via de transfusie het lichaam binnenkomt. Het ijzer kan echter niet meer worden gebruikt en kan leiden tot afzetting in de organen. levensbedreigende complicaties, zoals hartzwakte, hartritmestoornissen, leverdisfunctie, enz.)
• Foliumzuur en hormoonbehandeling kunnen ook worden gebruikt.

Onderzoeken en controles zijn continu nodig om complicaties tijdig te herkennen en medische maatregelen te kunnen nemen. Afhankelijk van de situatie kunnen hiervoor bloedonderzoeken, bepaling van bloedgroepen, virusserologie (bloedtransfusie), onderzoeken voorafgaand aan een stamceltransplantatie, echografie, ECG, echocardiografie, MRI, leverwaarden, schildklierwaarden, hormoonstatus, etc. nodig zijn.

Meer informatie over stamceltransplantatie.

Aan wie kan ik vragen?

Contactpunten zijn:

• Huisarts
• Specialist in kindergeneeskunde en jeugdgeneeskunde
• Specialist in hematologie of specialisatie in pediatrische hematologie
• Afdelingen hematologie en pediatrische hematologie

Andere specialisten, gezondheidsberoepen en verschillende afdelingen van een ziekenhuis (bijvoorbeeld bij de opheldering en behandeling van complicaties) zijn ook bij de processen betrokken.

Hoe worden de kosten gedekt?

De e-card is uw persoonlijke sleutel tot de voordelen van de wettelijke zorgverzekering. Alle noodzakelijke en gepaste diagnostische en therapeutische maatregelen worden overgenomen door uw verantwoordelijke sociale verzekeringsmaatschappij. Voor bepaalde diensten kan een eigen risico of bijdrage in de kosten gelden. Voor gedetailleerde informatie kunt u terecht bij uw socialezekerheidsinstantie. Verdere informatie is ook te vinden op:

• Recht op behandeling
• Bezoek aan de dokter: kosten en eigen risico
• Wat kost het verblijf in het ziekenhuis
• Receptkosten: zo worden de medicijnkosten gedekt
• Revalidatie en genezing
• Medische hulpmiddelen en hulpmiddelen
• Gezondheidsberoepen AZ

en via de onlinegids vergoeding sociale verzekeringen

Informatie over hoe de kosten worden gedekt, vindt u ook bij genetische tests en stamceltransplantatie.