Zeldzame Ziekten - Vragen En Antwoorden

Inhoudsopgave:

Zeldzame Ziekten - Vragen En Antwoorden
Zeldzame Ziekten - Vragen En Antwoorden

Video: Zeldzame Ziekten - Vragen En Antwoorden

Video: Zeldzame Ziekten - Vragen En Antwoorden
Video: Bewijs voor behandeling van zeldzame ziekten 2024, Maart
Anonim

Zeldzame ziekten: veelgestelde vragen (FAQ)

De belangrijkste vragen over zeldzame ziekten in één oogopslag:

navigatie

  • Lees verder
  • meer over het onderwerp
  • Advies, downloads & tools
  • Wat is een zeldzame ziekte?
  • Wat zijn de kenmerken van een zeldzame ziekte?
  • Wat zijn mogelijke tekenen van een zeldzame ziekte?
  • Met wie moet ik contact opnemen als ik een zeldzame ziekte vermoed?
  • Hoe vind ik experts om mijn ziekte te behandelen?
  • Waar kan ik advies en hulp vinden bij een zeldzame ziekte?
  • Is er een medicijn voor mijn zeldzame ziekte?
  • Waar kan ik informatie vinden over individuele klinische beelden?
  • In welke gevallen kan of moet de behandeling in het buitenland plaatsvinden?
  • Hoe kom ik erachter of er een klinische studie is naar mijn toestand?

Wat is een zeldzame ziekte?

Zeldzame ziekten worden gedefinieerd aan de hand van het frequentie (prevalentie) criterium. In de Europese Unie (EU) wordt een ziekte als zeldzaam beschouwd als niet meer dan vijf op de 10.000 mensen worden getroffen. Ongeveer 7.000 tot 8.000 ziekten van de ongeveer 30.000 bekende ziekten worden als zeldzaam geclassificeerd.

Wat zijn de kenmerken van een zeldzame ziekte?

Zeldzame ziekten zijn meestal complexe, ernstige en chronische ziekten die vaak in de kindertijd voorkomen. De kwaliteit van leven en / of levensverwachting is vaak beperkt. Ca. 80 procent van deze ziekten is genetisch bepaald, maar ze omvatten ook bepaalde infectieziekten, auto-immuunziekten en zeldzame vormen van kanker. Na een vaak langdurig diagnostisch proces vereisen zeldzame ziekten meestal ook een geavanceerde behandeling.

Wat zijn mogelijke tekenen van een zeldzame ziekte?

De volgende punten kunnen wijzen op een zeldzame ziekte:

  • Chronische of (meerdere) verschillende symptomen met een onduidelijke oorzaak komen keer op keer voor.
  • Huidige therapieën reageren niet of leiden slechts tot tijdelijke verlichting van de symptomen.
  • Naaste familieleden hebben dezelfde of vergelijkbare symptomen of hebben een reeds gediagnosticeerde zeldzame ziekte.

Met wie moet ik contact opnemen als ik een zeldzame ziekte vermoed?

Als u een zeldzame ziekte vermoedt, is het eerste aanspreekpunt voor klachtenverheldering en diagnostiek - net als bij een veel voorkomende ziekte - uw huisarts. Ze verwijzen je door naar een specialist of, als er al een specifiek vermoeden is van een bepaalde ziekte, kunnen ze je ook rechtstreeks in contact brengen met een gespecialiseerd centrum of andere klinische instelling (polikliniek). Een nauwkeurige diagnose van onduidelijke chronische symptomen is belangrijk om duidelijkheid te krijgen over de symptomen en om een effectieve therapie te vinden.

Hoe vind ik experts om mijn ziekte te behandelen?

Als eenmaal bij u een specifieke zeldzame ziekte is vastgesteld, kan de behandeling soms ook worden gegeven in dezelfde instelling waar de diagnose is gesteld. In andere gevallen wordt u doorverwezen naar een gespecialiseerd centrum. De online database van Orphanet, waarin gespecialiseerde klinische faciliteiten voor zeldzame ziekten zijn opgenomen, helpt bij het zoeken naar experts. Ook de respectievelijke patiëntenorganisaties en zelfhulpgroepen bieden begeleiding.

Waar kan ik advies en hulp vinden bij een zeldzame ziekte?

Zelfhulpgroepen en patiëntenorganisaties voor verschillende zeldzame ziekten zijn beschikbaar met informatie, advies en hulp. Meer informatie vindt u onder Advies en hulp.

Is er een medicijn voor mijn zeldzame ziekte?

De behandelende arts kan een medicijn voorschrijven voor de behandeling van een zeldzame ziekte. Veel zeldzame ziekten kunnen echter nog niet oorzakelijk worden behandeld, en medicijnen zijn vaak alleen verkrijgbaar in het zogenaamde "off-label gebruik", waarvoor zorg in een gespecialiseerd centrum nodig is. Voor meer informatie over specifieke geneesmiddelen voor zeldzame ziekten, bezoek de Orphanet - Orphan Drugs-website.

Waar kan ik informatie vinden over individuele klinische beelden?

Orphanet - Rare Diseases biedt uitgebreide informatie over individuele klinische beelden. Hier kunt u bijvoorbeeld zoeken op ziektenamen, genen of in een alfabetische lijst. Patiëntenorganisaties hebben ook diepgaande kennis van hun ziekte en bieden relevant voorlichtingsmateriaal.

In welke gevallen kan of moet de behandeling in het buitenland plaatsvinden?

Voor sommige zeldzame ziekten zijn er in Oostenrijk geen of onvoldoende behandelingsmogelijkheden, zodat behandeling in gespecialiseerde centra in het buitenland noodzakelijk is. Het nationaal contactpunt voor grensoverschrijdende gezondheidszorg ("contactpunt voor patiëntenmobiliteit") verstrekt informatie over organisatorische processen, vereisten, enz.

Hoe kom ik erachter of er een klinische studie is naar mijn toestand?

Orphanet Research and Clinical Studies biedt informatie over lopende studies en zoekopdrachten naar onderzoeksprojecten over specifieke zeldzame ziekten. Bovendien zijn patiëntenorganisaties en zelfhulpgroepen meestal up-to-date.

Aanbevolen: