Cystische Fibrose (cystische Fibrose), Cystische Fibrose

2023 Auteur: Wallace Forman | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2023-05-24 12:25

Taaislijmziekte

Taaislijmziekte is een erfelijke stofwisselingsziekte die symptomen veroorzaakt in de vroege kinderjaren en chronisch voortschrijdt. Cystic fibrosis (cystische fibrose, CF) is ook bekend als cystische fibrose. De oorzaak van de ziekte is een genetisch defect, wat betekent dat er in veel organen van het lichaam bijzonder dik slijm wordt gevormd. Het taaie slijm verstopt de kanalen van de organen, wat leidt tot pathologische veranderingen.

Hier is de naam "cystic fibrosis" ontstaan: dit verwijst naar een bindweefselachtige transformatie van de pancreas (pancreas), d.w.z. fibrose, terwijl opvallende cysten ontstaan door het terugstromen van de secretie.

navigatie

• Lees verder
• meer over het onderwerp
• Advies, downloads & tools
• Screening van pasgeborenen voor vroege detectie
• Wat zijn de symptomen?
• Hoe wordt de diagnose gesteld?
• Hoe wordt cystische fibrose behandeld?
• Aan wie kan ik vragen?
• Hoe worden de kosten gedekt?

De orgaanveranderingen hebben niet alleen invloed op de alvleesklier, maar ook op een aantal organen, vooral de longen, maar ook op de darmen, de lever en de voortplantingsorganen.

Screening van pasgeborenen voor vroege detectie

Het onderzoek naar cystische fibrose maakt deel uit van het screeningprogramma voor pasgeborenen in Oostenrijk, een programma voor de vroege opsporing van aangeboren hormonale aandoeningen en stofwisselingsziekten. Deze test zal cystische fibrose detecteren bij ongeveer één op de ongeveer 3.500 baby's.

Wat zijn de symptomen?

Symptomen van cystische fibrose zijn onder meer:

• chronische hoest,
• frequente luchtweginfecties,
• chronische buikpijn en indigestie,
• Pancreasinsufficiëntie,
• gebrek aan gewichtstoename
• ongewoon zout zweet veroorzaakt door een verstoring van de zoutvorming in de zweetklieren.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Een vroege diagnose verbetert de prognose aanzienlijk, omdat nauwe medische zorg mogelijk is vanwege de steeds betere behandelingsopties.

Hoewel screening op pasgeborenen zeer betrouwbaar is, kan de ziekte soms nog aanwezig zijn, zelfs als de test negatief is. Als er op basis van de symptomen een vermoeden bestaat van cystische fibrose bij een kind, wordt eerst een zogenaamde zweettest uitgevoerd, waarbij het verhoogde zoutgehalte in het zweet wordt gedetecteerd. De diagnose wordt vervolgens bevestigd door de detectie van het genetisch defect in een laboratoriumtest, waarvoor een eenvoudig bloedmonster nodig is.

Hoe wordt cystische fibrose behandeld?

Cystic fibrosis is ongeneeslijk, de therapie is uitsluitend gericht op het verlichten van de symptomen (symptomatische behandeling). Een veel voorkomende complicatie bij patiënten met cystische fibrose is longontsteking, waarvoor een speciale antibioticabehandeling vereist is. Fysiotherapie en ademhalingsoefeningen, evenals inademing of inname van slijmoplossende medicijnen voorkomen longontsteking.

Kwalen in het spijsverteringskanaal worden behandeld door enzymen uit de alvleesklier te nemen, vitamines te geven en een bijzonder calorierijk dieet te volgen. Regelmatige lichaamsbeweging voorkomt ook complicaties. In het ideale geval wordt cystische fibrose op een speciale polikliniek verzorgd en behandeld door een multidisciplinair team.

voorspelling

De ziekte gaat meestal gepaard met een lagere levensverwachting. In de afgelopen decennia zijn de levensverwachting en kwaliteit van leven van de getroffenen echter sterk gestegen als gevolg van vroege diagnose en verbeterde therapeutische opties.

Aan wie kan ik vragen?

Voor het verhelderen van symptomen bij een pasgeborene of kind die duiden op cystische fibrose of een aangeboren stofwisselingsstoornis, kan men het beste contact opnemen met een gespecialiseerde polikliniek of stofwisselingscentrum in een kinderziekenhuis. Bij een vermoeden van cystic fibrosis tijdens de screening op pasgeborenen, ontvangen de ouders of wettelijke voogden een schriftelijke uitnodiging voor een onderzoek met een lijst van speciale poliklinieken.

Het komt zelden voor dat milde vormen van de ziekte pas op volwassen leeftijd worden ontdekt. Ter verduidelijking worden volwassenen vervolgens door hun artsen naar een kinderziekenhuis gestuurd voor een zweettest. Verdere zorg vindt dan plaats in onze eigen volwassen centra voor taaislijmziekte.

Een lijst met speciale poliklinieken voor cystische fibrose is te vinden op de website van

Cystic Fibrosis Help Austria.

Hoe worden de kosten gedekt?

De e-card is uw persoonlijke sleutel tot de voordelen van de wettelijke zorgverzekering. Alle noodzakelijke en gepaste diagnostische en therapeutische maatregelen worden overgenomen door uw verantwoordelijke sociale verzekeringsmaatschappij. Voor bepaalde diensten kan een eigen risico of bijdrage in de kosten gelden. Voor gedetailleerde informatie kunt u terecht bij uw socialezekerheidsinstantie. Verdere informatie is ook te vinden op:

• Recht op behandeling
• Bezoek aan de dokter: kosten en eigen risico
• Wat kost het verblijf in het ziekenhuis
• Receptkosten: zo worden de medicijnkosten gedekt
• Revalidatie en genezing
• Medische hulpmiddelen en hulpmiddelen
• Gezondheidsberoepen AZ

en via de onlinegids vergoeding sociale verzekeringen

Extra informatie:

• Cystic Fibrosis (Orphanet)
• Cystic Fibrosis Help Oostenrijk