Neurofibromatose Type 1 (NF1, Ziekte Van Von Recklinghausen)

Inhoudsopgave:

Neurofibromatose Type 1 (NF1, Ziekte Van Von Recklinghausen)
Neurofibromatose Type 1 (NF1, Ziekte Van Von Recklinghausen)

Video: Neurofibromatose Type 1 (NF1, Ziekte Van Von Recklinghausen)

Video: Neurofibromatose Type 1 (NF1, Ziekte Van Von Recklinghausen)
Video: What is Neurofibromatosis Type 1 (NF1)? 2024, Maart
Anonim

Neurofibromatose type 1

Neurofibromatose type 1 (NF1, ziekte van Von Recklinghausen) is een zeldzame erfelijke ziekte die voornamelijk wordt gekenmerkt door het optreden van goedaardige en kwaadaardige tumoren, vooral van de huid en het zenuwstelsel, maar bijvoorbeeld ook van de borst. Het is genoemd naar de zogenaamde neurofibromen, dit zijn goedaardige tumoren, vaak zichtbaar als huidknopen, die afkomstig zijn uit de omhulsels van perifere zenuwen en bijzonder kenmerkend zijn voor deze groep ziekten.

Naast het optreden van tumoren zijn andere veranderingen in de huid, botten, bloedvaten en ogen typerend. Daarnaast kunnen neuropsychologische gebreken zoals aandachtsstoornis, leermoeilijkheden en partiële prestatiestoornissen optreden.

navigatie

  • Lees verder
  • meer over het onderwerp
  • Advies, downloads & tools
  • Wat zijn de symptomen?
  • Hoe wordt de diagnose gesteld?
  • Hoe verloopt neurofibromatose type 1?
  • Hoe wordt neurofibromatose type 1 behandeld?
  • Aan wie kan ik vragen?
  • Hoe worden de kosten gedekt?

Neurofibromatose type 1 (NF1) behoort tot de zeldzame ziekten bij de relatief veel voorkomende klinische beelden. Type 1 neurofibromatose treft ongeveer 1 op 3.000 pasgeborenen. Bij ongeveer de helft van de kinderen wordt de ziekte overgeërfd van een van de ouders, maar bij de andere helft worden de ouders zelf niet getroffen. De ziekte kan worden overgedragen op het nageslacht door een persoon met een risico van 50 procent.

De veel zeldzamere type 2 neurofibromatose verschilt significant van type 1 neurofibromatose, namelijk zowel wat betreft de ontwikkeling of het causale genetische defect als de ernst en het verloop van de ziekte. In deze tekst wordt alleen type 1 neurofibromatose beschreven.

Wat zijn de symptomen?

Bij neurofibromatose type 1 treden de eerste symptomen op in de kindertijd. Het treft zowel meisjes als jongens. Platte, lichtbruine plekken op de huid - zogenaamde "café au lait" ("koffie met melk" -vlekken) - verschijnen meestal tijdens de eerste paar weken van het leven en worden na verloop van tijd talrijker. Deze vlekken zijn op zichzelf volkomen onschadelijk en kunnen in kleine aantallen voorkomen bij verder gezonde mensen. Als er echter zes of meer van dergelijke vlekken bij een kind zijn, duidt dit op neurofibromatose type 1. De andere symptomen variëren sterk van persoon tot persoon en treden pas na verloop van tijd op. Het is daarom vaak moeilijk om de diagnose in een vroeg stadium vast te stellen.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Typische klinische kenmerken voor het diagnosticeren van neurofibromatose type 1 zijn:

  • Zes of meer café au lait-vlekken groter dan 5 mm in diameter vóór de puberteit of 15 mm na de puberteit;
  • twee of meer neurofibromen of ten minste één zogenaamd plexiform neurofibroom;
  • sproetachtige huidpigmentatie in de oksel of liesstreek;
  • Tumor van de oogzenuw (optische glioom genoemd);
  • twee of meer Lisch-knobbeltjes op de iris van het oog (iris hamartoma);
  • karakteristieke botveranderingen (kromming van het scheenbeen of veranderingen in het schedelbot, scoliose)
  • een eerstegraads familielid (d.w.z. ouder, broer of zus, kind) lijdt aan neurofibromatose type 1.

Een voorwaarde voor de diagnose van neurofibromatose type 1 is dat er minimaal twee van deze indicatoren aanwezig zijn. Bovendien kan een genetische analyse die het defect in het NF1-gen op chromosoom 17 detecteert, ook worden uitgevoerd om de diagnose te bevestigen. Als de aanwezigheid van neurofibromatose type 1 en het causale genetisch defect al bekend zijn in een familie, kan ook prenataal een genetische analyse worden uitgevoerd. Men dient zich er echter van bewust te zijn dat hieruit geen conclusie kan worden getrokken over de latere ernst van de ziekte. De ernst van de symptomen kan ook aanzienlijk variëren binnen een gezin.

Hoe verloopt neurofibromatose type 1?

De ernst van de symptomen en de ernst van het beloop verschillen sterk van persoon tot persoon en kunnen niet worden voorspeld. Sommige patiënten met een milde vorm hebben bijvoorbeeld alleen "café au lait" -vlekken en individuele neurofibromen. U merkt de ziekte misschien niet eens.

In de meeste gevallen is de prognose goed en is de levensverwachting niet significant beperkt. Toch treden regelmatig meer of minder ernstige complicaties op. Deze omvatten botmisvormingen, kleine gestalte, ontwikkelingsachterstand bij kinderen, complicaties door verschillende tumoren, vaatziekten en hoge bloeddruk.

Kwaadaardige tumoren en veranderingen in de bloedvaten zijn de meest voorkomende levensbedreigende symptomen Snelgroeiende of pijnlijke knobbels of nieuw opduikende neurologische symptomen kunnen wijzen op een kwaadaardige tumor en moeten snel worden verholpen. Het risico op borstkanker is verhoogd bij vrouwen met neurofibromatose type 1 vanaf de leeftijd van ongeveer 35 jaar. Daarom worden vroege onderzoeken voor de vroege opsporing van borstkanker aanbevolen.

Hoe wordt neurofibromatose type 1 behandeld?

Genezing van de ziekte is momenteel niet mogelijk. Regelmatige medische onderzoeken zijn belangrijk om complicaties op te sporen en vroegtijdig te behandelen. De verschillende symptomen moeten worden behandeld door specialisten in de respectieve medische gebieden. Fysiotherapeutische zorg, passende ondersteuning bij leerstoornissen, etc. dragen significant bij aan verbetering van symptomen en kwaliteit van leven.

Aan wie kan ik vragen?

Als u neurofibromatose type 1 vermoedt, kunt u contact opnemen met de volgende kantoren:

  • Specialist in kindergeneeskunde en jeugdgeneeskunde (kinderarts)
  • Huisarts
  • Specialist in neurologie
  • Specialist in huidziekten
  • Ziekenhuis met een afdeling kindergeneeskunde of een speciale polikliniek voor neuropedie of kinderneuro-oncologie

Opmerking Bij de Universitaire Kliniek voor Kindergeneeskunde en Adolescente geneeskunde van de Medische Universiteit van Wenen (in het Algemeen Ziekenhuis van Wenen) is er een expertisecentrum of een gespecialiseerde polikliniek voor neurofibromatose.

Patiëntenorganisatie NF Kinder biedt verdere informatie, advies en hulp, bijvoorbeeld bij het zoeken naar medische contacten, voor mensen van alle leeftijden en hun naasten.

Op Orphanet vindt u ook informatie over neurofibromatose.

Hoe worden de kosten gedekt?

De e-card is uw persoonlijke sleutel tot de voordelen van de wettelijke zorgverzekering. Alle noodzakelijke en gepaste diagnostische en therapeutische maatregelen worden overgenomen door uw verantwoordelijke sociale verzekeringsmaatschappij. Voor bepaalde diensten kan een eigen risico of bijdrage in de kosten gelden. Voor gedetailleerde informatie kunt u terecht bij uw socialezekerheidsinstantie. Verdere informatie is ook te vinden op:

  • Recht op behandeling
  • Bezoek aan de dokter: kosten en eigen risico
  • Wat kost het verblijf in het ziekenhuis
  • Receptkosten: zo worden de medicijnkosten gedekt
  • Revalidatie en genezing
  • Medische hulpmiddelen en hulpmiddelen
  • Gezondheidsberoepen AZ

en via de onlinegids vergoeding sociale verzekeringen

Aanbevolen: