Rett-syndroom - Diagnose En Behandeling

2023 Auteur: Wallace Forman | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2023-05-24 12:25

Rett-syndroom

De Weense arts Dr. Andreas Rett (1924–1997) beschreef het syndroom voor het eerst in 1966, dat toen naar hem werd genoemd. Rett-syndroom (RTT) is een zeldzame ziekte die, genetisch gezien, leidt tot een ontwikkelingsstoornis van het centrale zenuwstelsel. In de klassieke vorm worden alleen meisjes getroffen. Deze leren doorgaans reeds verworven taalvaardigheid en fijne motoriek af en vertonen ernstige cognitieve stoornissen, motorische stereotypen en loopproblemen…

navigatie

• Lees verder
• meer over het onderwerp
• Advies, downloads & tools
• Oorzaak en natuurlijk
• ">Symptomen
">
• diagnose
• behandeling
• Aan wie kan ik vragen?
• Hoe worden de kosten gedekt?

">

Oorzaak en natuurlijk

De meeste patiënten hebben genetische veranderingen (mutaties) in het MECP2-gen (methyl CpG binding protein 2). De exacte oorsprong van de ziekte en de manier waarop het MECP-gen en het MECP2-eiwit functioneren, zijn echter nog niet volledig begrepen. Het MECP2-gen bevindt zich op het X-chromosoom. Meisjes hebben twee X-chromosomen, jongens één X- en één Y-chromosoom. Daarom worden mannelijke pasgeborenen veel ernstiger getroffen of zijn ze vaak niet levensvatbaar. Het risico op herhaling voor volgende broers en zussen is minder dan 0,01 procent.

Het verloop en de ernst van de ziekte kunnen heel verschillend zijn en ook afwijken van de conventionele symptomen (atypisch Rett-syndroom). In het eerste levensjaar vertonen de meisjes meestal geen ontwikkelingsstoornissen.

In de fasen van stagnatie en regressie vertraagt de groei van hersenen en hoofd. Vaardigheden die al zijn aangeleerd, worden vergeten. In deze fase wordt meestal de diagnose gesteld. Dit wordt gevolgd door een jarenlange plateaufase, een "relatieve stabilisatie". Daarna is er meestal een langzaam progressieve achteruitgang van motorische functies. Meer informatie over het beloop en een gedetailleerde beschrijving van de stadia van de ziekte vindt u op de homepage en in de folder van de Oostenrijkse Rett Syndrome Society op www.rett-syndrom.at.

Symptomen

De belangrijkste symptomen die op het Rett-syndroom kunnen duiden, zijn onder meer:

• Reeds aangeleerde fijne motoriek, zoals gericht grijpen, is niet meer mogelijk.
• In plaats daarvan komen motorische stereotypen (repetitieve handbewegingen zoals “handen wassen”, klappen of bijten in de handen) voor.
• Sommige meisjes met RTT leren niet vrij te lopen; voor velen wordt lopen steeds moeilijker naarmate ze ouder worden.
• De taalontwikkeling loopt vaak vanaf het begin vertraging op en taaluitingen die al geleerd zijn, gaan verloren. Vaak is de taal volledig afwezig.

Daarnaast kunnen slaap- en ademhalingsstoornissen, bruxisme, scoliose, doorbloedingsstoornissen van de handen / voeten en regulatiestoornissen van de spierspanning (hypotonie / verminderde spierspanning, spasticiteit) optreden. Het risico voor de getroffenen om een levensbedreigende hartritmestoornis te krijgen met een zogenaamd verlengd QT-interval, is verhoogd. Epileptische aanvallen zijn een veelvoorkomend probleem bij de meeste meisjes, vooral in de eerste twee decennia van hun leven.

diagnose

Het hierboven genoemde stadium-achtige beloop met het verlies van fijne motoriek en taalvaardigheid en de symptomen van de ziekte zijn baanbrekend voor de diagnose van het Rett-syndroom. Als het Rett-syndroom wordt vermoed, wordt er een genetische test uitgevoerd, die dit in meer dan 90 procent van de gevallen kan bevestigen. In enkele gevallen is er, ondanks uitgebreide genetische tests, geen verandering, maar als de klinische criteria aanwezig zijn, wordt het Rett-syndroom genoemd. MRI-, EEG- en metabole onderzoeken vertonen geen specifieke veranderingen, vooral in de vroege stadia. Er zijn maar weinig andere genetische syndromen, zoals het Pitt-Hopkins-syndroom, die een vergelijkbaar klinisch beeld kunnen produceren.

behandeling

De behandeling is symptoomgericht in overleg met de kinderarts. De focus ligt op het behoud en de verbetering van motorische functies en het bevorderen van non-verbale (bijv. Gezichtsuitdrukkingen, gebaren) communicatie.

De therapeutische maatregelen omvatten fysiotherapie, ergotherapie, logopedie en muziektherapie. Er moet bijzondere aandacht worden besteed aan de passende voorschoolse en schoolondersteuning in bevoegde instellingen die bekend zijn met ontwikkelingsstoornissen. Medicamenteuze behandelingen zijn nodig voor epileptische aanvallen en slaapstoornissen, en voedingsondersteuning voor degenen die niet aankomen. Een belangrijke pijler van de zorg is orthopedische zorg bij gewrichtsafwijkingen en het ontstaan van scoliose, inclusief chirurgische opties.

Er moet aandacht worden besteed aan adequate sociale en psychologische ondersteuning van gezinnen om beter het hoofd te kunnen bieden aan de situatie in het dagelijks leven.

Aan wie kan ik vragen?

Als u ontwikkelingsstoornissen of een van de andere symptomen die bij uw kind worden beschreven, constateert, aarzel dan niet om een kinderarts te raadplegen. Hij / zij zal verdere diagnostische stappen starten via een speciale polikliniek voor neuropedie of poliklinieken voor ontwikkelingsneurologie.

Hoe worden de kosten gedekt?

Alle noodzakelijke en passende diagnostische en therapeutische maatregelen worden door de zorgverzekeraars overgenomen. In het geval van bepaalde diensten (bv.verblijf in het ziekenhuis, therapieën in de privépraktijk, hulpmiddelen en medische hulpmiddelen) worden - afhankelijk van de zorgverzekeraar - patiëntenbijdragen verstrekt. Zie Kosten en eigen risico voor meer informatie.

De receptvergoeding moet worden betaald voor medicatie op “contant recept”. Voor bepaalde medicijnen of onderzoeken kan de goedkeuring van een hoofdarts vereist zijn. Voor bepaalde niet-medicamenteuze behandelingen - in sommige gevallen alleen wanneer een bepaald niveau is bereikt - kan goedkeuring van de zorgverzekeraar vereist zijn. Voor informatie over de desbetreffende bepalingen kunt u contact opnemen met uw zorgverzekeraar, die u kunt vinden op de socialezekerheidswebsite.

Extra informatie:

• Rett-syndroom (Orphanet)
• Oostenrijkse Rett Syndrome Society