Neurofibromatose Type 2 En Schwannomatosis

2023 Auteur: Wallace Forman | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2023-05-24 12:25

Neurofibromatose type 2 en schwannomatosis

Neurofibromatose type 2 (NF2) en schwannomatosis zijn zeldzame genetische ziekten waarbij goedaardige tumoren ontstaan op cellen van het zenuwstelsel. Typisch zijn zenuwtumoren in de hersenen, ogen, gehoororganen en in het gebied van de wervelkolom of het ruggenmerg. Ze kunnen ook voorkomen op perifere zenuwen op de huid. De tumoren kunnen leiden tot verminderd zicht en evenwicht, zenuwpijn of andere klachten.

navigatie

• Lees verder
• meer over het onderwerp
• Advies, downloads & tools
• ">Wat zijn de symptomen?
">
• Hoe wordt de diagnose gesteld?
• Hoe gaan de ziektes?
• Hoe worden NF2 en Schwannomatosis behandeld?
• Aan wie kan ik vragen?
• Hoe worden de kosten gedekt?

">

Neurofibromatose type 2 (NF2) treft ongeveer 1 op de 30.000 pasgeborenen. Schwannomatosis heeft een geschatte frequentie van één op de 60.000 pasgeborenen.

Bij ongeveer 50 procent van de kinderen met NF2 of schwannomatosis wordt de ziekte geërfd van een ouder, maar bij ongeveer 50 procent worden de ouders van het kind niet getroffen. Een getroffen persoon heeft bij elk kind een risico van 50 procent om de ziekte door te geven.

De zeldzame ziekten NF2 en schwannomatosis evenals de wat meer voorkomende neurofibromatose type 1 verschillen van elkaar in termen van het causale genetisch defect en de vorm en ernst van de zenuwtumoren en het verloop van de ziekte.

• Zoals schwannomen worden zenuwtumoren genoemd, die ontstaan uit de zogenaamde Schwann-cellen en zich bij elke zenuw van het lichaam kunnen bevinden, meestal in het bereik van de hersenzenuwen, vooral de gehoorzenuw, maar ook in het gebied van de zenuwen in het wervelkanaal of de huid of spieren.
• De groep meningeomen omvat meestal langzaam groeiende tumoren in het gebied van de hersenen of het ruggenmerg.

Wat zijn de symptomen?

De symptomen worden veroorzaakt door de ontwikkeling en verspreiding van zenuwtumoren of meningeomen. Afhankelijk van de locatie en vorm van de tumor kunnen verschillende symptomen optreden.

Symptomen van neurofibromatose type 2 (NF2)

Het belangrijkste kenmerk zijn schwannomen in het gebied van de evenwichtszenuwen. Symptomen zijn onder meer plotseling gehoorverlies, tinnitus (oorsuizen), langzaam progressieve verslechtering van het gehoor of verstoord evenwicht. De eerste tekenen van de ziekte treden meestal op bij jonge volwassenen in de leeftijd van 18 tot 24 jaar. Maar ze kunnen zich ook op latere leeftijd laten zien. Ook neurologische klachten zoals pijn, verlamming of sensorische stoornissen kunnen voorkomen.

Schwannomen kunnen zich echter ook in andere zenuwen ontwikkelen. Bovendien komen vaak goedaardige tumoren van de hersenvliezen (meningeomen) voor, wat kan leiden tot neurologische gebreken door druk op de hersenen of het ruggenmerg. Laaggradige tumoren in het wervelkanaal, zogenaamde ependymomen, kunnen het ruggenmerg beschadigen.

Andere symptomen zijn pathologische veranderingen in de ogen (bijv. Vertroebeling van de lens) en goedaardige tumoren van de huid. Meestal verschijnen deze symptomen voor het eerst op volwassen leeftijd.

Symptomen van schwannomatosis

De ziekte wordt meestal gekenmerkt door een groot aantal goedaardige tumoren van het perifere zenuwstelsel - d.w.z. de zenuwen buiten de hersenen en het ruggenmerg. Het belangrijkste symptoom is vaak moeilijk te behandelen pijn. Deze kunnen worden veroorzaakt door de druk van de tumor op een zenuwwortel (compressie).

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De klinische beelden NF2 en Schwannomatosis zijn moeilijk te onderscheiden, zelfs voor medische experts. De diagnose is gebaseerd op de detectie van bepaalde zenuwtumoren en op basis van bepaalde klinische criteria, zoals de vorm, het type, de locatie en het aantal tumoren.

Tijdens een neurologisch onderzoek kan de specialist tekenen van een tumor vaststellen. Voor een nauwkeurige diagnose zijn een genetische test en verschillende beeldvormende onderzoeken en tests nodig, bijv. Gehoortesten (audiometrie), controle van de zenuwbanen, enz.

De ziekten kunnen worden opgespoord door de genetische test. Soms zijn er echter zogenaamde mozaïeken, wat betekent dat niet alle lichaamscellen de verandering laten zien - dit kan het testen aanzienlijk moeilijker maken. Nog niet alle genen die bij schwannomatosis betrokken zijn, zijn bekend.

De klinische criteria voor het diagnosticeren van neurofibromatose type 2 zijn:

• Ofwel: bilaterale tumoren (schwannomen) van de evenwichtszenuwen of een eerstegraads familielid met NF2 en ofwel een unilaterale tumor (schwannoom) van een evenwichtszenuw of twee van de volgende symptomen: meningeomen (goedaardige tumoren van de hersenvliezen), schwannomen (buiten de gehoorzenuwen), neurofibromen (zelden met NF2!) of ondoorzichtigheid van de achterste lens (speciaal cataract).
• Of: een eenzijdige tumor (schwannoom) van een evenwichtszenuw en twee van de volgende: meningeomen (goedaardige tumoren van de hersenvliezen), schwannomen (buiten de gehoorzenuwen), neurofibromen (zeldzaam in NF2), troebelheid van de achterlens (speciaal cataract).
• Of: meerdere meningeomen en een unilaterale tumor (schwannoom) van een evenwichtszenuw of schwannoom (buiten de gehoorzenuwen) of neurofibroom (zelden met NF2!) Of troebelheid van de achterlens (speciaal cataract)

Hoe gaan de ziektes?

De ernst van de symptomen en de ernst van het beloop variëren sterk van persoon tot persoon en zijn afhankelijk van het type pathologische genetische verandering dat aanwezig is en de leeftijd van de eerste symptomen.

In de overgrote meerderheid van de gevallen ontwikkelen mensen met NF2 pas symptomen als ze volwassen zijn. In ernstige gevallen treden de symptomen op in de kindertijd. Hoewel de tumoren in NF2 in principe niet degenereren, kunnen de daarmee gepaard gaande complicaties (verlamming, inprenting van vitale delen van de hersenen of het ruggenmerg) leiden tot een zekere vermindering van de levensverwachting.

Het beloop van een schwannomatosis kan worden gekenmerkt door chronische pijn of sensorische stoornissen. Een genezing van de ziekte is momenteel niet mogelijk met NF2 of schwannomatosis.

Hoe worden NF2 en Schwannomatosis behandeld?

Nadat de ziekte is vastgesteld, moeten de verschillende symptomen worden behandeld door specialisten in de respectieve medische gebieden, bijvoorbeeld specialist in KNO, neurologie, neurochirurgie, enz.

Fysiotherapie en logopedie kunnen een belangrijke bijdrage leveren aan het verlichten van symptomen en het verbeteren van de kwaliteit van leven. Voor sommige patiënten kan goede pijnmedische zorg de focus zijn. Regelmatige onderzoeken zijn nodig om het verloop van de ziekte onder controle te houden.

Behandeling voor NF2

De tumoren in het gebied van de evenwichtszenuwen vormen een bijzondere uitdaging voor de behandeling. Ze kunnen vaak aan beide kanten voorkomen en leiden tot gehoorverlies of zelfs doofheid.

Op individuele basis wordt bepaald of de tumoren afwachtend worden geobserveerd of behandeld door middel van een MRI (en gehooronderzoeken bij tumoren van de gehoorzenuw). Behandelingsopties zijn chirurgische verwijdering, lokale bestralingstherapie of mogelijk medicamenteuze tumortherapie (vooral voor tumoren van de gehoorzenuwen). De beslissing hoe verder te gaan wordt door de behandelende specialisten samen met de patiënt genomen na afweging van mogelijke risico's. Het doel van de behandeling is een zo groot mogelijk behoud van gehoor- en aangezichtszenuwen. Het is ook belangrijk om functionele ondersteuning te bieden aan patiënten die mogelijk gehoorapparaten of zelfs een cochleair / hersenstamimplantaat nodig hebben om hun gehoor te herstellen.

Behandeling voor schwannomatosis

Schwannomen kunnen operatief worden verwijderd, afhankelijk van de locatie. Sommige patiënten hebben intensieve pijnmedische zorg nodig.

Aan wie kan ik vragen?

Als u neurofibromatose type 2 of schwannomatose vermoedt, kunt u contact opnemen met de volgende kantoren:

• Specialist in kindergeneeskunde en jeugdgeneeskunde (kinderarts)
• Specialist in oor-, neus- en keelgeneeskunde (KNO)
• Specialist in neurologie
• Specialist in neurochirurgie (voor bekende tumoren)
• Specialist in oncologie
• Huisarts
• Ziekenhuis met een KNO-afdeling
• Ziekenhuis met een afdeling neurologie en neurochirurgie
• Ziekenhuis met een afdeling oncologie
• Ziekenhuis met afdeling kindergeneeskunde

Toelichting Bij de Universitaire Kliniek voor Kindergeneeskunde en Jeugdgeneeskunde van de medische univ. Wenen (in het Algemeen Ziekenhuis van Wenen) heeft een expertisecentrum en een gespecialiseerde polikliniek voor kinderen met neurofibromatose type 2 en schwannomatose.

Patiëntenorganisatie NF Kinder biedt verdere informatie, advies en hulp, bijvoorbeeld bij het zoeken naar medische contacten, voor mensen van alle leeftijden en hun naasten.

Hoe worden de kosten gedekt?

De e-card is uw persoonlijke sleutel tot de voordelen van de wettelijke zorgverzekering. Alle noodzakelijke en gepaste diagnostische en therapeutische maatregelen worden overgenomen door uw verantwoordelijke sociale verzekeringsmaatschappij. Voor bepaalde diensten kan een eigen risico of bijdrage in de kosten gelden. Voor gedetailleerde informatie kunt u terecht bij uw socialezekerheidsinstantie. Verdere informatie is ook te vinden op:

• Recht op behandeling
• Bezoek aan de dokter: kosten en eigen risico
• Wat kost het verblijf in het ziekenhuis
• Receptkosten: zo worden de medicijnkosten gedekt
• Revalidatie en genezing
• Medische hulpmiddelen en hulpmiddelen
• Gezondheidsberoepen AZ

en via de onlinegids vergoeding sociale verzekeringen