Copper Storage Disease - Ziekte Van Wilson

2023 Auteur: Wallace Forman | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2023-05-24 12:25

Koperstapelingsziekte

Koperstapelingsziekte (de ziekte van Wilson) is een zeldzame, erfelijke aandoening van het kopermetabolisme in de lever. Een gebrekkige uitscheiding via de gal leidt tot een ophoping van koper, vooral in de lever en de hersenen. De eerste symptomen treden meestal op tussen de leeftijd van vijf en 45 jaar. Indien onbehandeld, leidt de ziekte vaak tot de dood. Met vroege diagnose en consistente medicamenteuze therapie kunnen de getroffenen een normale levensverwachting verwachten zonder nadelige gevolgen voor de gezondheid. Over het algemeen wordt via de voeding meer koper opgenomen dan het lichaam nodig heeft. Bij gezonde mensen wordt het teveel via de gal verwijderd met de ontlasting.

navigatie

• Lees verder
• meer over het onderwerp
• Advies, downloads & tools
• Heeft de koperstapelingsziekte oorzaken?
• Wat zijn de symptomen van koperstapelingsziekte?
• Hoe wordt de diagnose gesteld?
• Hoe wordt koperstapelingsziekte behandeld?
• Aan wie kan ik vragen?
• Hoe worden de kosten verrekend?

Heeft de koperstapelingsziekte oorzaken?

Bij de ziekte van Wilson leiden mutaties in een specifiek gen (Wilson-gen: ATPase 7B-gen op chromosoom 13q14.3) echter tot een verminderde uitscheiding van koper en als gevolg daarvan tot ophoping in het lichaam. Dit leidt op de lange termijn tot orgaanschade, vooral in de lever en de hersenen. Bovendien kunnen ook de nieren, ogen, hart en spijsverteringskanaal, het bewegingsapparaat, het endocriene systeem en de huid worden aangetast. Geschat wordt dat één op de 30.000 mensen aan deze ziekte lijdt, veroorzaakt door een genetisch defect - er zijn momenteel meer dan 350 bekende mutaties in het zogenaamde Wilson-gen.

De overerving is autosomaal recessief, dwz alleen dragers van twee mutaties op hetzelfde gen worden aangetast. Dit betekent dat het gemuteerde gen aan de moeder- en vaderzijde wordt doorgegeven. Mensen met slechts één gemuteerd gen blijven zelf gezond, maar kunnen het defect doorgeven aan hun kinderen.

Wat zijn de symptomen van koperstapelingsziekte?

De ziekte komt voornamelijk voor tussen de leeftijd van vijf en 45 jaar, met een incidentiepiek tussen de 13 en 24 jaar en kan heel verschillend zijn. Bij sommige patiënten staan de symptomen die de lever aantasten in het begin op de voorgrond (vooral als ze tot aan de puberteit optreden) en bij anderen de neurologische symptomen. Een kleiner deel vertoont psychiatrische afwijkingen bij de eerste diagnose (bijv. Persoonlijkheidsveranderingen, cognitieve stoornissen tot dementie en depressie, evenals psychosen).

Verloop van de ziekte

Er wordt onderscheid gemaakt tussen een preklinisch (asymptomatisch, dwz symptoomvrij) en een klinisch (symptomatisch) stadium. De symptomen van het klinische stadium zijn afhankelijk van welk orgaansysteem als eerste functionaliteit verliest.

Mogelijke symptomen afhankelijk van het getroffen orgaansysteem zijn onder meer:

• Lever: verhoogde leverwaarden, vergrote milt, hepatitis, levercirrose, waterzucht (ascites), geelzucht (geelzucht), fulminerend leverfalen;
• Zenuwstelsel: tremoren, ataxie, coördinatie- en bewegingsstoornissen, verhoogde speekselvloed, spasticiteit, epileptische aanvallen, cognitieve stoornissen, persoonlijkheidsveranderingen, depressie;
• Ogen: Kayser-Fleischer hoornvliesring, zonnebloemstaar;
• Bloed: hemolyse.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De symptomen die kunnen worden geassocieerd met de ziekte van Wilson zijn vaak niet-specifiek. Voor de diagnose worden laboratoriumtesten (koperniveau in het bloed en urine, ceruloplasmine in het bloed) en moleculair genetische tests gebruikt. Verder wordt gebruik gemaakt van een scoresysteem met een aantal ziekteparameters. Indien nodig worden een leverbiopsie en beeldvormingsprocedures zoals echografie en MRI en een oogheelkundig onderzoek (spleetlamponderzoek op Kayser-Fleischer (KF) -ringen) uitgevoerd.

Verder dient er een gezinsscreening plaats te vinden om familieleden te kunnen identificeren die nog niet herkenbaar ziek zijn.

Opmerking Hoe eerder de ziekte van Wilson wordt gediagnosticeerd, des te eerder kunnen de symptomen optreden en kan de progressie van de ziekte worden voorkomen. Daarentegen kan inadequate of inadequate behandeling leiden tot toenemende schade aan organen en uiteindelijk tot de dood.

Hoe wordt koperstapelingsziekte behandeld?

Levenslange medicamenteuze behandeling met koperchelatoren (D-penicillamine, triëntine) of zinkzouten moet onmiddellijk na de diagnose worden gestart en permanent worden voortgezet. Dit geldt ook voor bijzondere levenssituaties zoals zwangerschap en borstvoeding. Koperchelatoren binden koper dat is afgezet in organen en weefsels. Deze kopercomplexen komen in de bloedbaan en worden via de nieren uitgescheiden. Zinkzouten moeten voorkomen dat koper zich opnieuw ophoopt in het lichaam.

Met vroege, levenslange behandeling en regelmatige controles kunnen de getroffenen een grotendeels symptoomvrij leven leiden met een normale levensverwachting.

Aan wie kan ik vragen?

Specialisten in interne geneeskunde met als bijkomend vak gastro-enterologie en hepatologie zijn verantwoordelijk voor de diagnose en behandeling van koperstapelingsziekte.

Hoe worden de kosten verrekend?

Alle noodzakelijke en passende stappen voor diagnose en therapie worden door de zorgverzekeraars overgenomen. Kortom, uw arts of de polikliniek verrekenen rechtstreeks met uw zorgverzekeraar. Bij bepaalde zorgverzekeraars moet u mogelijk een eigen risico betalen (BVAEB, SVS, SVS, BVAEB).

U kunt echter ook een beroep doen op een arts van uw keuze (dus arts zonder zorgverzekeringscontract) of een privé-polikliniek.

Meer informatie vindt u onder Kosten en eigen risico en op de website van de sociale zekerheid.

Wanneer ziekenhuisopname vereist is

Als er een ernstige ziekte optreedt, is ziekenhuisopname soms noodzakelijk. Hier worden de ziekenhuiskosten in rekening gebracht. De patiënt moet een dagelijkse bijdrage in de kosten betalen.

Voor meer informatie, zie Wat kost het ziekenhuisverblijf?