Epidermolysis Bullosa (EB)

2023 Auteur: Wallace Forman | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2023-05-24 12:25

Epidermolysis Bullosa (EB)

Erfelijke epidermolysis bullosa (EB) is een zeldzame huidziekte die voornamelijk wordt gekenmerkt door ongebruikelijke en vaak ernstige blaarvorming op de huid. Ongeveer twee tot drie op de 100.000 mensen, zowel mannen als vrouwen, worden getroffen. Erfelijke EB wordt veroorzaakt door veranderingen in individuele genen die de structuur bepalen van eiwitmoleculen die verantwoordelijk zijn voor het bij elkaar houden van de verschillende huidlagen.

navigatie

• Lees verder
• meer over het onderwerp
• Advies, downloads & tools

Welke soorten EB zijn er?

Er zijn momenteel vier verschillende hoofdvormen van erfelijke EB:

• EB enkelzijdig,
• junctionele EB,
• dystrofische EB
• en Kindler-syndroom.

De individuele EB-vormen verschillen in de respectieve genmodificatie en dus ook in de aangetaste eiwitten (eiwitmoleculen) en de klinische kenmerken. Er zijn nu ongeveer 40 subvormen van de vier belangrijkste vormen van EB bekend, die allemaal verschillen in termen van de ernst van de ziekte en de prognose. Wat alle EB-patiënten echter gemeen hebben, is de bijzondere gevoeligheid van hun huid, die bijzonder delicaat en kwetsbaar is, zoals de vleugels van een vlinder. Dat is de reden waarom kinderen met EB tegenwoordig bekend staan onder de term "vlinderkinderen".

Wat zijn de symptomen?

De eerste symptomen zoals blaren, wonden of open huidgebieden verschijnen meestal kort na de geboorte. Als gevolg hiervan is de klinische manifestatie van de ziekte anders. Het varieert van plaatselijke blaarvorming, vooral op de handen en voeten, tot algemene blaarvorming op de huid en slijmvliezen, en dus soms ook tot beschadiging van inwendige organen. In bepaalde, ernstige gevallen leidt de blijvende verwonding van de huid tot uitgesproken littekens en verminderde functie van gewrichten (contracturen) aan handen en voeten.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose EB wordt meestal gesteld in de kindertijd of in de vroege kinderjaren. Ten eerste worden andere mogelijke oorzaken van de blaren of huidafwijkingen opgehelderd, bijvoorbeeld infecties. Naast het dermatologisch onderzoek is het belangrijk om een zorgvuldige anamnese te hebben. De arts vraagt of familieleden ook last hebben van soortgelijke symptomen. Dit is het geval bij sommige vormen van EB en niet bij andere. Als EB wordt vermoed, worden speciale tests uitgevoerd. Afhankelijk van de vermoedelijke diagnose omvat dit een huidbiopsie en genetische analyse van de patiënt. Informatie over de juiste handelwijze als een baby wordt geboren met vermoedelijke EB vindt u op www.eb-haus.org.

Opmerking Als de aanwezigheid van EB en het causale genetisch defect al bekend zijn in een familie, kan er een genetische analyse op het embryo worden uitgevoerd. In het geval van ernstige vormen van EB kan dit worden gebruikt om te bepalen of het embryo EB heeft of niet vóór de geboorte. Vóór een dergelijk onderzoek moet in elk afzonderlijk geval een gedetailleerd erfelijkheidsadvies worden gegeven.

Hoe wordt EB behandeld?

Er is momenteel geen causale therapie of zelfs maar een remedie voor EB. Zowel de juiste wondverzorging als pijntherapie en wondpreventie staan op de voorgrond. Bij verklevingen en contracturen zijn chirurgische ingrepen mogelijk. Advies en ondersteuning door een interdisciplinair, multi-professioneel team van ervaren experts is in ieder geval de sleutel tot de zorg voor EB.

voorspelling

Zoals eerder vermeld, is de ernst van de symptomen bij EB erg variabel; dienovereenkomstig verschilt de prognose van geval tot geval. Sommige mensen kunnen het heel goed redden zonder extra hulp van buitenaf, maar velen hebben constante zorg nodig. In sommige gevallen of in bepaalde vormen kan de ziekte in een vroeg stadium levensbeperkend zijn vanwege het vroege optreden van huidtumoren of de ernstige betrokkenheid van andere orgaansystemen (bijv. Luchtwegen).

Gedetailleerde informatie over alle onderwerpen met betrekking tot EB vindt u in de EB-handleiding.

Aan wie kan ik vragen?

Voor opheldering van huidsymptomen bij een pasgeborene of kind die duiden op een blaarvorming op de huid, kunt u contact opnemen met de volgende kantoren:

• Kinderarts
• Huisarts
• Specialist in dermatologie
• Kinderkliniek of ziekenhuis met een afdeling kindergeneeskunde

EB House Oostenrijk

Sinds 2005 is er een zeer gespecialiseerd aanspreekpunt voor patiënten met epidermolysis bullosa op het terrein van het Universitair Ziekenhuis in Salzburg, het zogenaamde EB House Austria met de EB ambulance. De artsen die er werken, zorgen samen met een team van therapeuten uitsluitend voor EB-patiënten. Daarnaast vindt EB-onderzoek plaats op het hoogste niveau en biedt onze eigen EB-academie informatie en expertise voor patiënten en specialisten.

EB House Austria is sinds april 2017 een expertisecentrum voor genodermatosen met een focus op epidermolysis bullosa.

Alle informatie over het EB House vindt u op www.eb-haus.org

Hoe worden de kosten gedekt?

De e-card is uw persoonlijke sleutel tot de voordelen van de wettelijke zorgverzekering. Alle noodzakelijke en gepaste diagnostische en therapeutische maatregelen worden overgenomen door uw verantwoordelijke sociale verzekeringsmaatschappij. Voor bepaalde diensten kan een eigen risico of bijdrage in de kosten gelden. Voor gedetailleerde informatie kunt u terecht bij uw socialezekerheidsinstantie. Verdere informatie is ook te vinden op:

• Recht op behandeling
• Bezoek aan de dokter: kosten en eigen risico
• Wat kost het verblijf in het ziekenhuis
• Receptkosten: zo worden de medicijnkosten gedekt
• Revalidatie en genezing
• Medische hulpmiddelen en hulpmiddelen
• Gezondheidsberoepen AZ

en via de onlinegids vergoeding sociale verzekeringen