IJzerstapelingsziekte - Oorzaken, Diagnose, Therapie

2023 Auteur: Wallace Forman | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2023-05-24 12:25

IJzerstapelingsziekte

IJzerstapelingsziekte (hemochromatose, siderose, bronzen diabetes) zorgt ervoor dat het lichaam overbelast raakt met ijzer. Het overtollige ijzer kan zich ophopen in organen en weefsels en deze na verloop van tijd beschadigen. Symptomen die hierdoor ontstaan, treden meestal pas op latere leeftijd op. Erfelijke primaire hemochromatose leidt tot een verhoogde opname (opname) van ijzer. Bij secundaire hemochromatose treedt ijzerstapeling op als gevolg van frequente bloedtransfusies die nodig zijn voor andere onderliggende ziekten.

navigatie

• Lees verder
• meer over het onderwerp
• Advies, downloads & tools
• Wat zijn de oorzaken van ijzerstapelingsziekte?
• Wat zijn de symptomen?
• Hoe wordt de diagnose van ijzerstapelingsziekte gesteld?
• Hoe wordt ijzerstapelingsziekte behandeld?
• Aan wie kan ik vragen?
• Hoe worden de kosten verrekend?

Wat zijn de oorzaken van ijzerstapelingsziekte?

In de meeste gevallen is hemochromatose te wijten aan een erfelijk genetisch defect; het wordt zelden veroorzaakt door andere triggers.

Primaire hemochromatose

Primaire hemochromatose is een van de meest voorkomende erfelijke ziekten. Het verspreidde zich over Europa met de grote migratie van de Kelten en de verovering van de Vikingen en komt daarom vaker voor in Noord-Europa dan in Zuid-Europa.

Primaire hemochromatose is te wijten aan een fout (meestal een C282Y-mutatie, meer zelden een H63D-mutatie in het HFE-gen) op chromosoom 6. Dit verstoort de regulering van de ijzeropname door het slijmvlies van de dunne darm - het lichaam neemt meer ijzer op dan nodig is. De ziekte treedt alleen op als beide versies van het gen een defect hebben (autosomaal recessieve overerving), wat betekent:

• Mensen met slechts één defect chromosoom 6 (C282Y heterozygotie) blijven gezond, maar kunnen dit defect doorgeven aan hun kinderen. In Europa is dit het geval voor ongeveer een op de twintig.
• IJzerstapelingsziekte is vanaf de geboorte aanwezig bij mensen met twee defecte chromosomen (C282Y homozygotie). Het treft een op de 400 mensen in Europa (1:80 in Ierland).

Secundaire hemochromatose

In zeldzame gevallen kan ijzerstapelingsziekte ook gedurende het hele leven worden opgelopen. Frequente bloedtransfusies, die nodig zijn bij bepaalde bloedvormingsstoornissen (thalassemie major, enz.), Komen als trigger in twijfel.

Wat zijn de symptomen?

De ziekte veroorzaakt lange tijd geen ongemak. Bij primaire hemochromatose treden de eerste symptomen bij mannen meestal op na de leeftijd van 40 jaar en bij vrouwen pas 20 jaar na de menopauze. Dit komt waarschijnlijk door een verhoogde ijzerbehoefte door menstruatie, zwangerschap en borstvoeding.

De klachten zijn gebaseerd op de verhoogde opslag van ijzer in organen (vooral lever, hart, hypofyse, pancreas, schildklier, bijschildklier en geslachtsklieren) en weefsels (hartspieren, gewrichten en huid).

De eerste symptomen van vergevorderde hemochromatose zijn:

• Gewrichtspijn,
• Erectiestoornissen,
• Verlies van secundair mannelijk haar (baardhaar, borst-, schaam- en buikhaar, enz.)
• Gewichtsverlies en vaker plassen (symptomen van diabetes mellitus),
• Verduistering van de huid (door verhoogde productie van huidpigment melanine), vooral aan de zon blootgestelde gebieden, evenals tepels, perineum, handpalmen en littekens.

Leverfibrose (toename van bindweefsel) ontwikkelt zich geleidelijk in de lever en later levercirrose (weefsellittekens). Een derde van de getroffenen ontwikkelt na decennia hepatocellulair carcinoom.

Het kan ook leiden tot een ziekte van de hartspier (cardiomyopathie) met hartfalen of hartritmestoornissen. Ook de gewrichten (artropathie) kunnen worden aangetast. Vaak treedt pijn eerst op in de kleine gewrichten van de hand, later ook in de grote gewrichten.

Hoe wordt de diagnose van ijzerstapelingsziekte gesteld?

In de anamnese wordt verduidelijkt welke symptomen aanwezig zijn en of er in de familie al gevallen van ijzerstapelingsziekte bekend zijn. Bovendien wordt de ijzerbalans beoordeeld als onderdeel van een bloedtest. Hiertoe worden serumijzergehaltes, ferritine- en transferrineverzadiging gemeten. Indien nodig volgen verdere onderzoeken van de lever (laboratoriumwaarden, MRI, Fibroscan, biopsie) en hart (ECG, echocardiografie, MRT, hartijzermeting) en een test op bepaalde hormonen. In het geval van primaire ijzerstapelingsziekte wordt ook een genetische test uitgevoerd.

Hoe wordt ijzerstapelingsziekte behandeld?

Indien onbehandeld, leidt de ziekte tot de dood. Aan de andere kant, als de therapie vroeg begint - dat wil zeggen vóór het optreden van orgaanschade - bestaat er een grotendeels normale levensverwachting. Behandeling voor hemochromatose is relatief eenvoudig, maar moet levenslang worden volgehouden. Het doel is om de ijzervoorraden van het lichaam te legen. Hiervoor zijn verschillende opties beschikbaar, waarvan de meest effectieve aderlatingstherapie is.

Aderlatingstherapie

Bij primaire hemochromatose wordt elke week 400 tot 500 ml bloed (gelijk aan 200 tot 250 mg ijzer) verwijderd. De therapie wordt gestart wanneer de ferritinewaarden worden verhoogd en de frequentie wordt gehandhaafd totdat een streefwaarde van minder dan 50 microgram / liter is bereikt. Bij vergevorderde hemochromatose is tot 50 aderlaten nodig voordat de ijzerafzettingen worden geleegd. Om een evenwichtige ijzerbalans in het lichaam te behouden, is een individueel aangepaste vier tot twaalf aderlating per jaar meestal voldoende.

Aderlatingstherapie kan ook worden gebruikt voor secundaire hemochromatose; de intervallen zijn meestal langer. Voorwaarde is een voldoende hoog hemoglobinegehalte in het bloed.

Volgens de European Society for Liver Studies (EASL) zijn de voordelen van aderlatingstherapie goed bewezen, zelfs zonder gerandomiseerde gecontroleerde onderzoeken. Vermoeidheid, verhoogde transaminasen, het stadium van leverfibrose en huidskleur verbeteren met aderlatingstherapie. De artralgieën verbeteren meestal niet. Het oplossen van endocriene stoornissen, diabetes en hartaandoeningen varieert afhankelijk van het stadium van weefselvernietiging op het moment van diagnose.

Aferese van rode bloedcellen

Het bloed wordt mechanisch afgebroken tot zijn componenten. In vergelijking met aderlatingen kunnen per behandeling meer erytrocyten worden verwijderd, waardoor het ferritine gehalte veel sneller daalt. De resterende bloedbestanddelen (plasma, leukocyten en bloedplaatjes) worden teruggegeven aan de patiënt.

Eliminatie van medicinale ijzer (chelatietherapie)

IJzerchelatoren (bijv. Deferoxamine, deferipron) kunnen een alternatief zijn voor patiënten die aderlating niet kunnen verdragen of voor wie het gecontra-indiceerd is (bijv. Bij anemie, vergevorderde cardiomyopathie, diabetes). De stoffen binden ijzer in het serum en weefsel en bevorderen de uitscheiding via urine en gal (ontlasting).

IJzerarm dieet

Bij primaire hemochromatose moeten voedingsmiddelen die bijzonder rijk zijn aan ijzer, zoals lever, worden vermeden. Een ijzerarm dieet heeft echter geen bijkomend effect op de aderlatingstherapie. IJzerhoudende vitaminesupplementen en ijzersupplementen moeten worden vermeden. De inname van vitamine C mag niet hoger zijn dan 500 mg / dag. Het alcoholgebruik moet zo laag mogelijk zijn.

Complicaties zoals diabetes, levercirrose, artropathie, endocriene aandoeningen (hypogonadisme, hypothyreoïdie), hartaandoeningen of osteoporose moeten dienovereenkomstig worden behandeld. Vaccinatie tegen hepatitis A en hepatitis B wordt aanbevolen.

Aan wie kan ik vragen?

Specialisten in interne geneeskunde met als bijkomend vak gastro-enterologie en hepatologie zijn verantwoordelijk voor de diagnose en behandeling van hemochromatose.

Hoe worden de kosten verrekend?

Alle noodzakelijke en passende stappen voor diagnose en therapie worden door de zorgverzekeraars overgenomen. Kortom, uw arts of de polikliniek verrekenen rechtstreeks met uw zorgverzekeraar. Het kan echter zijn dat u bij bepaalde zorgverzekeraars een eigen risico moet betalen.

U kunt echter ook een beroep doen op een arts van uw keuze (dus arts zonder zorgverzekeringscontract) of een privé-polikliniek.

Meer informatie vindt u onder Kosten en eigen risico en op de website van de sociale zekerheid.

Wanneer ziekenhuisopname vereist is

Ziekenhuisopname kan nodig zijn als een diabetisch coma of gevorderde levercirrose optreedt. Hier worden de ziekenhuiskosten in rekening gebracht. De patiënt moet een dagelijkse bijdrage in de kosten betalen.

Voor meer informatie, zie Wat kost het ziekenhuisverblijf?